Sindrome de Hutchinson- Gilford

También conocida como progeria ( del griego Pro "a favor de" y Geron "viejo").

Es una enfermandad genética, que consiste en el envejecimiento brusco y prematuro de los niños entre su primer y segundo año de vida.

Se estima que afecta a uno de cada ocho millones de recién nacidos vivos (el 97% de los pacientes afectados son de raza blanca).
Jonathan Hutchinson fue el primero en describirla en 1886 mas tarde, en 1904 Hastings- gilford realizaría estudios acerca de la enfermedad sus características y su desarrollo.

• Síntomas    

1. Baja estatura
2. Cabeza mas grande de lo normal comparada con su cara
3. Nariz grande y puntiaguda
4. Piel seca, arrugada muy fina (casi como el papel)
5. Ojos grande y prominentes
6. Ausencia de cejas y pestañas
7. Abdomen proyectado hacia afuera
8. Dientes irregulares y amontonados
9. Mentón retraído
10. Las venas de la cabellera son muy prominentes, se ven fácilmente.
11. Calvicie prematura
12. Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melamina
13. Osteoporosis
14. Aterosclerosis

• Causa

Esta asociada con la mutación en el gen LMNA ( el componente principal de las laminas nucleares).  Esto provoca una mutación en la posición 1824 en el exon 11 lo que conlleva a una mutación en el cordón 608 (que tiene como consecuencia la perdida de 50 aminoácidos) . En ultima instancia lleva a las disrupcion del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lamina A.

Así como también las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales y defectos de organización.

• Diagnostico

 Al nacer los niños con progeria parecen normales  (con la exepcion de presentar los síntomas como esclerodermas, cianosis facial).

Durante el primer año se presentan anomalías como retardo del crecimiento, alopecia, y anomalías en la piel por la disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoriparas.

A partir del segundo año, se le añaden otros síntomas como la caída del cabello.

• Pronostico

El promedio de vida es de 13 años (aunque puede oscilar entre 7-27 años), la supervivencia mas allá de la adolescencia es inusual.

El 80% de la muertes se debe a las complicaciones que producen la enfermedad, como aterosclerosis, fallos del corazón, infarto del miocardio.

• Tratamiento

No existe tratamiento de probada eficacia (solo tratamientos paliativos o de prevención de complicaciones).

Al descubrir el gen causante y su mecanismo se propuso un tratamiento con una droga anti- cancerígena (FTI), se probo su eficacia en modelos con ratones, en mayo del 2007 se inicio el periodo de pruebas con pacientes utilizando la droga.

El factor de que los pacientes mueren jóvenes, no permite hacer estudios completos y especializados lo que permite hallar una cura.

 *la película "El extraño caso de Benjamin Buttom" retrata de manera novelada y casi fantástica esta enfermedad.